Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系基因型

里面心点：在Leucegene AML配置文件里面，超过30%的RUNX1凋亡是胚系凋亡。带上RUNX1胚系凋亡的AML病患者的NRAS凋亡和其他仅有的酪氨酸各种接收机途径基于凋亡的增益均很低。摘录：RUNX1凋亡多见于至少10%未满AML。虽然这种疾病里面的大多数RUNX1凋亡被视为是自觉获得的，但它们也可能是胚系凋亡。事实上，胚系RUNX1凋亡导致不常染色体显性家族性血小板疾病，易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其里面约44%的病患者才会令人满意成AML或骨髓增生异不常症候群。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病患者配置文件来研究胚系与获得性RUNX1凋亡的人口比例。分子结构分析显示，在带上RUNX1胚系凋亡的AML里面，NRAS凋亡和其他仅有的酪氨酸各种接收机途径基因凋亡的增益很低。此外，两位带上RUNX1和CEBPA胚系凋亡的病患者(母亲和侄子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究说明了，在Leucegene配置文件里面，RUNX1胚系凋亡的增益高于预估，全面性强调了在异体干细胞复制里面检查RUNX1凋亡的重要性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯外科（MedSci）原创程序代码，刊发需授权！